Fenilcetonuria (PKU), la aminoacidopatía congénita que marcó el origen del screening neonatal

Después de un (nuevo) parón obligado por circunstancias varias, retomo las entradas del blog con la revisión sobre una de las enfermedades relacionadas con la nutrición que más me ha llamado la atención, desde que tengo constancia de ella. Fue a raíz de la consumición durante un tiempo de unos yogures desnatados de cierta marca ampliamente conocida (Sveltesse de Nestlé, concretamente), donde entré en contacto con lo que era la fenilcetonuria (PKU) en profundidad (Nota: he de reconocer que en la carrera, en las asignaturas de bioquímica clínica y regulación metabólica, también la tratamos, pero muy por encima). A raíz de leer en la información nutricional de los envases de los yogures la frase “Contiene fenilalanina“, me entró la curiosidad acerca del motivo de tal declaración nutricional y al buscar información al respecto, esta enfermedad metabólica volvió a aparecer en la maraña de conocimiento general que intento mejorar día a día. Desde aquel momento y a raíz de la creacción del blog, me prometí escribir una entrada sobre ella y aquí estamos, intentando dar un aporte o visión diferente a todo lo que se ha escrito y difundido sobre esta enfermedad. ¿Me acompañas?

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